Dešifrování lidského genomu přetvořilo medicínu a výzkum. Genetické poznatky umožňují cílenější terapie při léčbě rakoviny nebo Alzheimerovy choroby. Nicméně, i po 25 letech výzkumu zůstává mnoho otázek bez odpovědi.
Pochopení nemocí
Diskuse se soustředí na porozumění rakovině, Alzheimerově chorobě a Parkinsonově nemoci. Před 25 lety zveřejnili vědci poprvé data o dešifrování lidského genomu po tvrdém závodě o finanční prostředky a uznání.
Bylo to jako projekt přistání na Měsíci: zmapování genetického plánu lidstva. Identifikace všech genů v DNA, která obsahuje přibližně 3,2 miliardy písmen rozdělených do 23 chromosomů. Tento nesmírně dlouhý „text“ by zaplnil přibližně 3000 knih, každou po 1000 stranách s 1000 písmeny. Tyto informace tvoří jakousi software života.
Závod o velké uznání
Byl to dramatický závod ve vědeckém světě, kdo jako první získá uznání. Dne 12. února 2001, před 25 lety, zveřejnili všichni zúčastnění vědci společně v odborných časopisech „Science“ a „Nature“ výsledky „Projektu lidského genomu“ („Hugo“).
Maraton začal 14. září 1990, jako veřejný projekt převážně americké velké rozšiřování výzkumu. Rychle se z toho stal volný svazek pracovních skupin z více než 30 zemí. Přibližně 60 procent práce bylo prováděno centry ve Spojených státech. Také výzkumné týmy z Německa se podílely. Cílem bylo dokončit práci do roku 2005, s celkovými náklady kolem 3 miliard dolarů.
Spory a nový směr
Brzy však došlo k rozporům. Americký vědec Craig Venter, který byl zpočátku součástí výzkumného projektu, oznámil v roce 1998, že hodlá genom dešifrovat se svou firmou Celera Genomics samostatně, pomocí mnohem rychlejší, ale podle mnohých odborníků méně přesné techniky, známé jako metoda „shotgun“. V tomto závodě mělo Celera Genomics výhodu v tom, že mělo přístup k datům konkurence, zatímco Venter svoje poznatky nesdílel.
Dne 26. června 2000 oznámil, že to dokázal. Rebel stál vedle prezidenta USA Billa Clintona ve Bílém domě a ohlásil dešifrování lidského genomu – pouze však ve verzi pro práci. Ve vědecké komunitě se proto tento pozoruhodný akt nepovažuje za klíčový okamžik, ale spíše publikaci z února 2001, která prošla vědeckým posuzovacím procesem.
Neúplné poznatky
Některé klíčové oblasti genomu, které se skládají pouze ze čtyř různých základních kamenů – nukleobází cytosin (C), guanin (G), adenin (A) a thymin (T) – zůstaly tehdy neprozkoumané; chybělo asi osm procent. Až v roce 2022 uzavřelo mezinárodní výzkumné konsorcium tyto mezery a získalo nové poznatky.
Výsledky projektu byly překvapující: Ukázalo se, že tento „text“ je u všech lidí z 99,9 procent identický. Také se prokázalo, že člověk má pouze přibližně 25 000 genů, což je pouze dvakrát více než má ovocná muška. Jak se tedy vysvětluje celá komplexnost Homo Sapiens?
Od prvního genomu k genetické rozmanitosti
Co začalo jako dešifrování genomu jednotlivce, se proměnilo v neuvěřitelný vývoj. Dnes mohou rychlé počítače analyzovat genom každého člověka během několika hodin. Badatelé se snaží lépe představit rozmanitost lidstva, hledají takzvaný lidský pangenom: ten má zpracovat genom různých lidí z co nejvíce různých oblastí a etnik. V květnu 2023 byl zveřejněn první návrh v odborném časopise „Nature“, zahrnující dědičné informace od 47 osob. V budoucnu by se mělo přidat genom 350 osob, aby se vytvořil referenční model.
Pokroky a nové otázky
Vědci už identifikovali některé odpovědné geny pro určité nemoci; například poznatky o genetických komponentách Alzheimerovy choroby a diabetu vedly k cílenějším terapeutickým možnostem. Nové perspektivy přináší také takzvané „genové nůžky“, kterými lze odstranit nebo vyměnit vadný nebo nemoc vytvářející gen v živé buňce rostlin, zvířat nebo lidí. Umělá inteligence také přispěje k tomu, abychom lépe porozuměli lidskému plánu.
Přizpůsobené rostliny ke změně klimatu, bezpečnost potravin, nové lékařské aplikace: v mnoha oblastech panuje atmosféra zlaté horečky ve vědě a průmyslu. Existují příležitosti, ale také nové etické otázky. Například vědci již začali zkoumat lidské embrya, která však nebyla životaschopná.
Současně vědci zjistili, že znalost genomu rozhodně nestačí. Dveře byly otevřeny, ale za nimi se skrývá ještě mnoho dalších uzavřených dveří, říká chemik Friederike Fehr z Max-Planckova institutu v Göttingenu. Například: Jak jsou geny regulovány, a jakou roli hrají bílkoviny, které produkují? Jaké informace se skrývají mezi geny? To, co bylo nejprve označeno jako odpadní data nebo „junk“, je nyní považováno za další informační úroveň.
Prezident USA Bill Clinton řekl v roce 2000: „Nyní se učíme jazyk, kterým Bůh stvořil život.“ Dnes je jasné, že k tomu stále chybí mnoho slov.
