Rozluštění lidského genomu způsobilo revoluci v medicíně a výzkumu. Genetické poznatky umožňují cílenější terapie u rakoviny či Alzheimerovy choroby. Nicméně i po 25 letech výzkumu zůstává mnoho otázek otevřených.
Problémy s porozuměním
Jedná se o pochopení nemocí, jako jsou rakovina, Alzheimerova choroba a Parkinsonova choroba. Před 25 lety vědci poprvé zveřejnili data o rozluštění lidského genomu, což bylo výsledkem tvrdého závodu o peníze a prestiž.
Byl to projekt srovnatelný s přistáním na Měsíci: kartování genetického plánu člověka. Identifikace všech genů na DNA, která obsahuje přibližně 3,2 miliardy písmen. Tento neuvěřitelně dlouhý „text“ by zaplnil přibližně 3000 knih, přičemž každá kniha by měla 1000 stran se 1000 písmeny. Společně tvoří jakousi „software“ života.
Vědecký závod
Vědecký závod, kdo si jako první přivlastní slávu, byl dramatický. Dne 12. února 2001, před 25 lety, zveřejnili všichni zúčastnění vědci společně v odborných časopisech „Science“ a „Nature“ výsledky „Projektu lidského genomu“ („Hugo“).
Maraton začal 14. září 1990 jako veřejný, převážně americký výzkumný projekt. Rychle se z něj stal volný svazek pracovních skupin z více než 30 zemí. Přibližně 60 procent vypracovala centra ve Spojených státech. Také výzkumné týmy z Německa byly zapojeny. Do roku 2005 měla být práce dokončena. Celkové náklady činily přibližně 3 miliardy dolarů.
Rozkol a alternativní cesta
Nicméně brzy došlo k rozkolu. Americký vědec Craig Venter, původně součást výzkumného projektu, oznámil v roce 1998, že se rozhodl genom rozluštit samostatně prostřednictvím své společnosti Celera Genomics – a to mnohem rychleji, ačkoliv mnozí odborníci považovali jeho techniku, známou jako „Schrotschuss-Methode“, za méně přesnou. V závodu měl Celera Genomics výhodu, že měl přístup k údajům konkurence. Na oplátku však Venter své poznatky nesdílel.
Dne 26. června 2000 oznámil, že to dokázal. Rebel stál v Bílém domě vedle prezidenta USA Billa Clintona a oznámil rozluštění lidského genomu – avšak pouze v pracovní verzi. Vědecká komunita proto nepovažuje tuto okázalou inscenaci za klíčový datum, ale spíše právě zveřejnění z února 2001, neboť to předtím prošlo vědeckým posuzovacím procesem.
Důležité mezery zůstávají
Některé klíčové oblasti genetického materiálu, který se skládá pouze ze čtyř různých základních prvků – nukleových bází cytosin (C), guanin (G), adenin (A) a thymin (T) – zůstaly tehdy neprozkoumány; bylo chybějících přibližně osm procent. Teprve v roce 2022 mezinárodní výzkumný konsorcium tyto mezery vyplnilo – a přitom získalo i nové poznatky.
Výsledky projektu byly ohromující: ukázalo se, že tento „text“ je u všech lidí z 99,9 procent identický. Také bylo zjištěno, že člověk má pouze přibližně 25 000 genů, což je jen dvakrát více než má ovoce moucha. Jak si však tento fakt vysvětlit, když se vezme v úvahu celá komplexnost druhu Homo sapiens?
Od prvního genomu ke genetické rozmanitosti
Co začalo jako rozluštění genomu jednoho jednotlivce, se vyvinulo v neuvěřitelný proces. Dnes dokáží rychlé počítače analyzovat genetický materiál každého člověka během několika hodin. Aby mohli vědci lépe znázornit rozmanitost lidstva, hledají takzvané lidské pangenomy: mělo by srovnávat genetické materiály různých lidí z co nejvíce různých oblastí a etnik. V květnu 2023 byl první návrh tohoto modelu zveřejněn v odborném magazínu „Nature“, a zahrnoval genetické informace od 47 osob. V budoucnu by mělo genetické materiály 350 lidí přispět k referenčnímu modelu.
Pro některé nemoci vědci již identifikovali odpovědné geny; například znalost genetických komponent Alzheimerovy choroby a diabetu vedla k cílenějším možnostem léčby. Nové perspektivy nabízí také takzvaný „genový nůž“, který umožňuje odstranit nebo vyměnit poškozený či nemocný gen v živé buňce rostlin, zvířat nebo lidí. Také umělá inteligence pomůže lépe číst plán lidského těla.
Etické otázky a budoucí výzvy
Přizpůsobené rostliny ke změně klimatu, zajištění potravin, nové lékařské aplikace: ve vědeckém a hospodářském prostředí panuje často zlatonošská atmosféra. Existují příležitosti, ale také nové etické otázky. Například vědci již začali zkoumat lidské embrya – která však nebyla životaschopná.
Zároveň vědci zjistili, že znalost genomu je daleko nedostačující. Jedny dveře byly otevřeny, ale za nimi se skrývá mnoho nových uzamčených dveří, říká chemik Friederike Fehr z Max-Planck-Institutu v Göttingen. Například: jak se regulují geny a jaké účinky mají proteiny, které vytvářejí? Jaké informace se skrývají mezi geny? Co bylo původně označeno jako odpadní nebo „junk“ se nyní považuje za dodatečnou informační vrstvu.
Předseda USA Bill Clinton prohlásil v roce 2000: „Nyní se učíme jazyk, kterým Bůh stvořil život.“ Dnes je jasné, že k tomu stále chybí mnoho slov.
